Características

Características associadas a SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a SMARCD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Small nail	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Small fifth toenail	Frequente (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Uplifted earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMARCD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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