Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

De Human Phenotype Ontology koppelt 84 kenmerken aan SMARCD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Full lower lip	Heel vaak (80–99%)
Prominent eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Wide mouth	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Broad philtrum	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Recurrent colds	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Thick nasal alae	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Wide nasal base	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Cleft soft palate	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Prominent metopic ridge	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Oral aversion	Soms (5–29%)
Simplified gyral pattern	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Heel vaak (80–99%)
Small nail	Heel vaak (80–99%)
Excessive hairiness	Vaak (30–79%)
Small fifth toenail	Vaak (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Hepatoblastoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the genitourinary system	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Short 5th finger	Vaak (30–79%)
Small hand	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Uplifted earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Papillary thyroid carcinoma	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SMARCD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen