Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til SMARCD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nogle gange (5–29 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMARCD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test