Rysy

Rysy spojené s SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Human Phenotype Ontology spojuje s SMARCD1 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Prominent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Broad philtrum	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Thick nasal alae	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal base	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Oral aversion	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Velmi často (80–99 %)
Small nail	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Small fifth toenail	Často (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Hepatoblastoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Uplifted earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Papillary thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMARCD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test