Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SMARCD1 susiję požymiai

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su SMARCD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse facial featuresLabai dažnai (80–99%)
Full lower lipLabai dažnai (80–99%)
Prominent eyelashesLabai dažnai (80–99%)
Thick eyebrowLabai dažnai (80–99%)
Wide mouthLabai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Broad nasal tipDažnai (30–79%)
Broad philtrumDažnai (30–79%)
Delayed eruption of teethDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Low frontal hairlineDažnai (30–79%)
Low hairline at back of neckDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Recurrent coldsDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Sparse scalp hairDažnai (30–79%)
Thick nasal alaeDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Wide nasal baseDažnai (30–79%)
Bifid uvulaKartais (5–29%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
Cleft soft palateKartais (5–29%)
Dandy-Walker malformationKartais (5–29%)
Downturned corners of mouthKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Narrow foreheadKartais (5–29%)
Prominent metopic ridgeKartais (5–29%)
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Delayed ability to walkLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49Dažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Oral aversionKartais (5–29%)
Simplified gyral patternKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
HerniaKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Tetralogy of FallotKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Close sightedKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growthLabai dažnai (80–99%)
Small nailLabai dažnai (80–99%)
Excessive hairinessDažnai (30–79%)
Small fifth toenailDažnai (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernailDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyVisada
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developKartais (5–29%)
HepatoblastomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary systemDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
HypospadiasKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of digitDažnai (30–79%)
Short 5th fingerDažnai (30–79%)
Small handDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiencyRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Uplifted earlobeDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Papillary thyroid carcinomaRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMARCD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test