Tratti

Tratti collegati a SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a SMARCD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Molto spesso (80–99%)
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Small fifth toenail	Spesso (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Uplifted earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMARCD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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