Cechy

Cechy powiązane z SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Human Phenotype Ontology łączy z SMARCD1 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Prominent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Broad philtrum	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Thick nasal alae	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide nasal base	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Oral aversion	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Bardzo często (80–99%)
Small nail	Bardzo często (80–99%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Small fifth toenail	Często (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Czasami (5–29%)
Hepatoblastoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Uplifted earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Papillary thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMARCD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test