Egenskaper

Egenskaper kopplade till SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Human Phenotype Ontology kopplar 84 egenskaper till SMARCD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Full lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Thick eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Wide mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Broad philtrum	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Wide nasal base	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Cleft soft palate	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Delayed ability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Oral aversion	Ibland (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hair growth	Mycket ofta (80–99 %)
Small nail	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ibland (5–29 %)
Hepatoblastoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of digit	Ofta (30–79 %)
Short 5th finger	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Papillary thyroid carcinoma	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMARCD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test