Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

La Human Phenotype Ontology associe 84 caractéristiques à SMARCD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SMARCD1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Prominent eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Broad philtrum	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Thick nasal alae	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal base	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Oral aversion	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Très souvent (80–99 %)
Small nail	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Small fifth toenail	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Hepatoblastoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Uplifted earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Papillary thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMARCD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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