AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SMARCD1 yhdistetyt ominaisuudet
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1
Human Phenotype Ontology yhdistää SMARCD1-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Thick eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Broad philtrum | Usein (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Low frontal hairline | Usein (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Recurrent colds | Usein (30–79%) |
| Short nose | Usein (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Usein (30–79%) |
| Thick nasal alae | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Wide nasal base | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Joskus (5–29%) |
| Bulbous nose | Joskus (5–29%) |
| Cleft soft palate | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Joskus (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Narrow forehead | Joskus (5–29%) |
| Prominent metopic ridge | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Delayed ability to walk | Hyvin usein (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Usein (30–79%) |
| Absent speech development | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| More active than typical | Joskus (5–29%) |
| Oral aversion | Joskus (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hair growth | Hyvin usein (80–99%) |
| Small nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive hairiness | Usein (30–79%) |
| Small fifth toenail | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Aina |
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Joskus (5–29%) |
| Hepatoblastoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of digit | Usein (30–79%) |
| Short 5th finger | Usein (30–79%) |
| Small hand | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Uplifted earlobe | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMARCD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa