Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19.175.581–19.178.736 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 3,2 kb
Protein
311 aminosyrer
Også kendt som
CTP, CIC
Tidligere symboler
SLC20A3
MANE Select-transkript
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er SLC25A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved SLC25A1. SLC25A1 og 15 gener i nærheden på kromosom 22, fra 18.677.159 til 19.677.158.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18.905.677–18.916.623, fremadrettet-strengDGCR6: 18.906.238–18.947.732, fremadrettet-strengPRODH: 18.912.696–18.936.451, omvendt-strengPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, fremadrettet-strengFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, omvendt-strengDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.684, omvendt-strengESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, fremadrettet-strengTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, omvendt-strengGSC2SLC25A1: 19.175.581–19.178.736, omvendt-strengSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, omvendt-strengCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, omvendt-strengHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, omvendt-strengC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, fremadrettet-strengMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, omvendt-strengUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, fremadrettet-strengCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, omvendt-strengCLDN5Diagram af SLC25A1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 19.175.581–19.176.244, 664 baserExon 8: 19.176.421–19.176.494, 74 baserExon 7: 19.176.578–19.176.693, 116 baserExon 6: 19.176.846–19.176.950, 105 baserExon 5: 19.177.120–19.177.204, 85 baserExon 4: 19.177.727–19.177.865, 139 baserExon 3: 19.177.942–19.178.041, 100 baserExon 2: 19.178.133–19.178.240, 108 baserExon 1: 19.178.580–19.178.736, 157 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 3,2 kb; 936 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC25A1

7

positioner i SLC25A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af SLC25A1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC25A1-genet: solute carrier family 25 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1-genet: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test