Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
311 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CTP, CIC
Ankstesni simboliai
SLC20A3
MANE Select transkriptas
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas SLC25A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SLC25A1. SLC25A1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 18 677 159 iki 19 677 158.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, tiesioginė grandinėDGCR6: 18 906 238–18 947 732, tiesioginė grandinėPRODH: 18 912 696–18 936 451, atvirkštinė grandinėPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, tiesioginė grandinėFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, atvirkštinė grandinėDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, atvirkštinė grandinėESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, tiesioginė grandinėTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, atvirkštinė grandinėGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, atvirkštinė grandinėSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, atvirkštinė grandinėCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, atvirkštinė grandinėHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, atvirkštinė grandinėC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, tiesioginė grandinėMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, atvirkštinė grandinėUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, tiesioginė grandinėCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, atvirkštinė grandinėCLDN5SLC25A1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 19 175 581–19 176 244, 664 baziųEksonas 8: 19 176 421–19 176 494, 74 baziųEksonas 7: 19 176 578–19 176 693, 116 baziųEksonas 6: 19 176 846–19 176 950, 105 baziųEksonas 5: 19 177 120–19 177 204, 85 baziųEksonas 4: 19 177 727–19 177 865, 139 baziųEksonas 3: 19 177 942–19 178 041, 100 baziųEksonas 2: 19 178 133–19 178 240, 108 baziųEksonas 1: 19 178 580–19 178 736, 157 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 3,2 kb geno; 936 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLC25A1

7

vietos geno SLC25A1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb geno SLC25A1, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC25A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC25A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A1 genas: solute carrier family 25 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1 genas: solute carrier family 25 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test