Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
311 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CTP, CIC
Aiemmat symbolit
SLC20A3
MANE Select -transkripti
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

SLC25A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SLC25A1-geenin sijainnin. SLC25A1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 18 677 159–19 677 158.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, juoste eteenpäinDGCR6: 18 906 238–18 947 732, juoste eteenpäinPRODH: 18 912 696–18 936 451, juoste taaksepäinPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, juoste eteenpäinFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, juoste taaksepäinDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, juoste taaksepäinESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, juoste eteenpäinTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, juoste taaksepäinGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, juoste taaksepäinSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, juoste taaksepäinCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, juoste taaksepäinHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, juoste taaksepäinC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, juoste eteenpäinMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, juoste taaksepäinUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, juoste eteenpäinCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, juoste taaksepäinCLDN5SLC25A1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 19 175 581–19 176 244, 664 emästäEkson 8: 19 176 421–19 176 494, 74 emästäEkson 7: 19 176 578–19 176 693, 116 emästäEkson 6: 19 176 846–19 176 950, 105 emästäEkson 5: 19 177 120–19 177 204, 85 emästäEkson 4: 19 177 727–19 177 865, 139 emästäEkson 3: 19 177 942–19 178 041, 100 emästäEkson 2: 19 178 133–19 178 240, 108 emästäEkson 1: 19 178 580–19 178 736, 157 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 3,2 kb:stä; 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A1

7

SLC25A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä SLC25A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A1-geeni: solute carrier family 25 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1-geeni: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test