Autossómica dominante
Uma condição de transmissão dominante, causada principalmente por alterações em EYA1, SIX1 ou SIX5, que provoca perda auditiva de tipo condutivo, neurossensorial ou misto, malformações do ouvido, quistos ou fossetas no pescoço e, em algumas pessoas, anomalias renais.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição permite orientar a avaliação auditiva e a vigilância por ecografia renal, e fundamenta o aconselhamento familiar.
Também conhecida como
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
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- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
