Características

Características associadas a SET

SET nuclear proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a SET, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Falls	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Poor speech	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Few cafe-au-lait spots	Por vezes (5–29%)
Small fifth toenail	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SET e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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