Ominaisuudet

Geeniin SET yhdistetyt ominaisuudet

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology yhdistää SET-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Protruding tongue	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Falls	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Few cafe-au-lait spots	Joskus (5–29%)
Small fifth toenail	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SET-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test