Merkmale

Mit SET verknüpfte Merkmale

SET nuclear proto-oncogene

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit SET, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Few cafe-au-lait spots	Manchmal (5–29 %)
Small fifth toenail	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SET verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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