Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SET

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til SET, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Dental crowding	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Protruding tongue	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Falls	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Few cafe-au-lait spots	Noen ganger (5–29 %)
Small fifth toenail	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SET og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test