Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SET

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til SET, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior headNogle gange (5–29 %)
Broad nasal tipNogle gange (5–29 %)
Decreased facial muscle toneNogle gange (5–29 %)
Dental crowdingNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Facial asymmetryNogle gange (5–29 %)
Full lipsNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Pointed chinNogle gange (5–29 %)
Protruding tongueNogle gange (5–29 %)
Short chinNogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palateNogle gange (5–29 %)
Wide mouthNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Abnormally small headIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Brisk reflexesNogle gange (5–29 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
FallsNogle gange (5–29 %)
IncoordinationNogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walkIkke registreret
Intellectual disabilityIkke registreret
Poor speechIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedNogle gange (5–29 %)
Low muscle toneNogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunkNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)
Inguinal herniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headNogle gange (5–29 %)
Large earsIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Cross-eyedNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Few cafe-au-lait spotsNogle gange (5–29 %)
Small fifth toenailNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Single transverse palmar creaseNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Inverted nipplesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

EgenskabHvor ofte det ses
Nasal speechNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SET og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test