Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SET
SET nuclear proto-oncogene
Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till SET, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Ibland (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Ibland (5–29 %) |
| Decreased facial muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Dental crowding | Ibland (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Ibland (5–29 %) |
| Full lips | Ibland (5–29 %) |
| High palate | Ibland (5–29 %) |
| Pointed chin | Ibland (5–29 %) |
| Protruding tongue | Ibland (5–29 %) |
| Short chin | Ibland (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | Ibland (5–29 %) |
| Wide mouth | Ibland (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally small head | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Brisk reflexes | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Falls | Ibland (5–29 %) |
| Incoordination | Ibland (5–29 %) |
| Delayed ability to walk | Inte registrerat |
| Intellectual disability | Inte registrerat |
| Poor speech | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Ibland (5–29 %) |
| Low muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ibland (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Ibland (5–29 %) |
| Large ears | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Few cafe-au-lait spots | Ibland (5–29 %) |
| Small fifth toenail | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inverted nipples | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SET och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor