Rysy

Rysy spojené s SET

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology spojuje s SET 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Falls	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Few cafe-au-lait spots	Někdy (5–29 %)
Small fifth toenail	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SET a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test