Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SET

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology łączy z SET 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Asymmetry of the posterior headCzasami (5–29%)
Broad nasal tipCzasami (5–29%)
Decreased facial muscle toneCzasami (5–29%)
Dental crowdingCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Facial asymmetryCzasami (5–29%)
Full lipsCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Pointed chinCzasami (5–29%)
Protruding tongueCzasami (5–29%)
Short chinCzasami (5–29%)
Submucous cleft hard palateCzasami (5–29%)
Wide mouthCzasami (5–29%)
Wide nasal bridgeCzasami (5–29%)
Abnormally small headNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed speech and language developmentZawsze
Global developmental delayZawsze
Brisk reflexesCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
FallsCzasami (5–29%)
IncoordinationCzasami (5–29%)
Delayed ability to walkNie odnotowano
Intellectual disabilityNie odnotowano
Poor speechNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedCzasami (5–29%)
Low muscle toneCzasami (5–29%)
Low muscle tone in trunkCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)
Large earsNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Few cafe-au-lait spotsCzasami (5–29%)
Small fifth toenailCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Single transverse palmar creaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Inverted nipplesCzasami (5–29%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Nasal speechCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SET i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test