특성

SET 연관 특성

SET nuclear proto-oncogene

인간 표현형 온톨로지가 SET에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Decreased facial muscle tone	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Protruding tongue	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Falls	가끔 (5–29%)
Incoordination	가끔 (5–29%)
Delayed ability to walk	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Large ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Few cafe-au-lait spots	가끔 (5–29%)
Small fifth toenail	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SET에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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