Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SET

SET nuclear proto-oncogene

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan SET, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Broad nasal tipSoms (5–29%)
Decreased facial muscle toneSoms (5–29%)
Dental crowdingSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Facial asymmetrySoms (5–29%)
Full lipsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Pointed chinSoms (5–29%)
Protruding tongueSoms (5–29%)
Short chinSoms (5–29%)
Submucous cleft hard palateSoms (5–29%)
Wide mouthSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Brisk reflexesSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
FallsSoms (5–29%)
IncoordinationSoms (5–29%)
Delayed ability to walkNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
Poor speechNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedSoms (5–29%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
Low muscle tone in trunkSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Large earsNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Few cafe-au-lait spotsSoms (5–29%)
Small fifth toenailSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inverted nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SET gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen