Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SET génhez kapcsolódó jellemzők

SET nuclear proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) SET génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior headNéha (5–29%)
Broad nasal tipNéha (5–29%)
Decreased facial muscle toneNéha (5–29%)
Dental crowdingNéha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Facial asymmetryNéha (5–29%)
Full lipsNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Pointed chinNéha (5–29%)
Protruding tongueNéha (5–29%)
Short chinNéha (5–29%)
Submucous cleft hard palateNéha (5–29%)
Wide mouthNéha (5–29%)
Wide nasal bridgeNéha (5–29%)
Abnormally small headNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentMindig
Global developmental delayMindig
Brisk reflexesNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
FallsNéha (5–29%)
IncoordinationNéha (5–29%)
Delayed ability to walkNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve
Poor speechNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Double-JointedNéha (5–29%)
Low muscle toneNéha (5–29%)
Low muscle tone in trunkNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesNéha (5–29%)
Inguinal herniaNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headNéha (5–29%)
Large earsNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)
Cross-eyedNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Few cafe-au-lait spotsNéha (5–29%)
Small fifth toenailNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Single transverse palmar creaseNéha (5–29%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inverted nipplesNéha (5–29%)

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Nasal speechNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SET génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet