Caractéristiques

Caractéristiques liées à SET

SET nuclear proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à SET, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Protruding tongue	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Poor speech	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Few cafe-au-lait spots	Parfois (5–29 %)
Small fifth toenail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SET et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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