Rasgos

Rasgos asociados a SET

SET nuclear proto-oncogene

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a SET, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Protruding tongue	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Falls	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Poor speech	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Large ears	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Few cafe-au-lait spots	A veces (5–29 %)
Small fifth toenail	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SET y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test