Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SET seotud tunnused

SET nuclear proto-oncogene

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SET 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Broad nasal tipMõnikord (5–29%)
Decreased facial muscle toneMõnikord (5–29%)
Dental crowdingMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Facial asymmetryMõnikord (5–29%)
Full lipsMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Pointed chinMõnikord (5–29%)
Protruding tongueMõnikord (5–29%)
Short chinMõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palateMõnikord (5–29%)
Wide mouthMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Brisk reflexesMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
FallsMõnikord (5–29%)
IncoordinationMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Poor speechPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunkMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Large earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Few cafe-au-lait spotsMõnikord (5–29%)
Small fifth toenailMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar creaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inverted nipplesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasal speechMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SET seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test