Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SET

SET nuclear proto-oncogene

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu SET, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Asymmetry of the posterior headUneori (5–29%)
Broad nasal tipUneori (5–29%)
Decreased facial muscle toneUneori (5–29%)
Dental crowdingUneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Facial asymmetryUneori (5–29%)
Full lipsUneori (5–29%)
High palateUneori (5–29%)
Pointed chinUneori (5–29%)
Protruding tongueUneori (5–29%)
Short chinUneori (5–29%)
Submucous cleft hard palateUneori (5–29%)
Wide mouthUneori (5–29%)
Wide nasal bridgeUneori (5–29%)
Abnormally small headNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Brisk reflexesUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
FallsUneori (5–29%)
IncoordinationUneori (5–29%)
Delayed ability to walkNeînregistrat
Intellectual disabilityNeînregistrat
Poor speechNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedUneori (5–29%)
Low muscle toneUneori (5–29%)
Low muscle tone in trunkUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesUneori (5–29%)
Inguinal herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headUneori (5–29%)
Large earsNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesDes (30–79%)
Cross-eyedUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Few cafe-au-lait spotsUneori (5–29%)
Small fifth toenailUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Single transverse palmar creaseUneori (5–29%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inverted nipplesUneori (5–29%)

Abnormality of the voice

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nasal speechUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SET și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu