Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SET susiję požymiai

SET nuclear proto-oncogene

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su SET, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Broad nasal tipKartais (5–29%)
Decreased facial muscle toneKartais (5–29%)
Dental crowdingKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Facial asymmetryKartais (5–29%)
Full lipsKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Protruding tongueKartais (5–29%)
Short chinKartais (5–29%)
Submucous cleft hard palateKartais (5–29%)
Wide mouthKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Abnormally small headNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Brisk reflexesKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
FallsKartais (5–29%)
IncoordinationKartais (5–29%)
Delayed ability to walkNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Poor speechNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Large earsNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Few cafe-au-lait spotsKartais (5–29%)
Small fifth toenailKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SET susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test