Tratti

Tratti collegati a SET

SET nuclear proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a SET, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Poor speech	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Few cafe-au-lait spots	A volte (5–29%)
Small fifth toenail	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SET e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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