Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SET ile ilişkili özellikler
SET nuclear proto-oncogene
Human Phenotype Ontology, SET ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Bazen (%5–29) |
| Broad nasal tip | Bazen (%5–29) |
| Decreased facial muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Dental crowding | Bazen (%5–29) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Bazen (%5–29) |
| Facial asymmetry | Bazen (%5–29) |
| Full lips | Bazen (%5–29) |
| High palate | Bazen (%5–29) |
| Pointed chin | Bazen (%5–29) |
| Protruding tongue | Bazen (%5–29) |
| Short chin | Bazen (%5–29) |
| Submucous cleft hard palate | Bazen (%5–29) |
| Wide mouth | Bazen (%5–29) |
| Wide nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Abnormally small head | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Brisk reflexes | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Falls | Bazen (%5–29) |
| Incoordination | Bazen (%5–29) |
| Delayed ability to walk | Kaydedilmedi |
| Intellectual disability | Kaydedilmedi |
| Poor speech | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone in trunk | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Bazen (%5–29) |
| Large ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Few cafe-au-lait spots | Bazen (%5–29) |
| Small fifth toenail | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inverted nipples | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasal speech | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SET ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde