Características

Características associadas a SEMA3A

semaphorin 3A

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a SEMA3A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SEMA3A

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
ST segment elevation	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Sick sinus syndrome	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Dyspareunia	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Absent sperm in semen	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Sempre
Decreased circulating luteinizing hormone level	Sempre
Decreased serum estradiol	Sempre
Decreased serum testosterone level	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Anterior hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hand mirror movements	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Hyposmia	Muito frequente (80–99%)
Lost smell	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased number of teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Frequente (30–79%)
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEMA3A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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