Tratti

Tratti collegati a SEMA3A

semaphorin 3A

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a SEMA3A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Dyspareunia	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Absent sperm in semen	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Sempre
Decreased circulating luteinizing hormone level	Sempre
Decreased serum estradiol	Sempre
Decreased serum testosterone level	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Anterior hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	A volte (5–29%)
Leg paralysis	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposmia	Molto spesso (80–99%)
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	Spesso (30–79%)
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEMA3A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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