Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SEMA3A

semaphorin 3A

Human Phenotype Ontology łączy z SEMA3A 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Complete right bundle branch blockCzęsto (30–79%)
Fainting spellCzęsto (30–79%)
Heart stops beatingCzęsto (30–79%)
ST segment elevationCzęsto (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)
Elevated heart rateCzasami (5–29%)
First degree atrioventricular blockCzasami (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaCzasami (5–29%)
Sick sinus syndromeCzasami (5–29%)
Supraventricular tachycardiaCzasami (5–29%)
Ventricular fibrillationCzasami (5–29%)
Trifascicular blockRzadko (1–4%)
Ventricular arrhythmiaRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Decreased testicular sizeZawsze
Primary amenorrheaZawsze
Short penisZawsze
Abnormal erectionBardzo często (80–99%)
Decreased fertilityBardzo często (80–99%)
Underdeveloped penisBardzo często (80–99%)
Undescended testesCzęsto (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaCzasami (5–29%)
Absent kidneyCzasami (5–29%)
DyspareuniaCzasami (5–29%)
InfertilityCzasami (5–29%)
Absent sperm in semenNie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationZawsze
Decreased circulating luteinizing hormone levelZawsze
Decreased serum estradiolZawsze
Decreased serum testosterone levelZawsze
Hypogonadotropic hypogonadismZawsze
Anterior hypopituitarismBardzo często (80–99%)
Delayed pubertyBardzo często (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyBardzo często (80–99%)
Decreased activity of gonadsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Aplasia of the olfactory bulbCzęsto (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulbCzęsto (30–79%)
Abnormal gaitCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Difficulty articulating speechCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Hand mirror movementsCzasami (5–29%)
Leg paralysisCzasami (5–29%)
TremorCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low solidness and mass of the bonesCzęsto (30–79%)
Abnormal skeletal developmentCzasami (5–29%)
Delayed bone maturationCzasami (5–29%)
Low muscle toneCzasami (5–29%)
Muscle weaknessCzasami (5–29%)
Recurrent fracturesCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
HyposmiaBardzo często (80–99%)
Lost smellBardzo często (80–99%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Decreased number of teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormal color visionCzasami (5–29%)
Drooping upper eyelidCzasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzasami (5–29%)
Visual impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Limited armpit hairZawsze
Sparse pubic hairZawsze
IchthyosisCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Dropped archesCzasami (5–29%)
High-arched footCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Underdeveloped breastsCzęsto (30–79%)
Enlarged male breastCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Abnormality of the voiceCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
ObesityCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SEMA3A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test