Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SEMA3A susiję požymiai

semaphorin 3A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su SEMA3A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Complete right bundle branch blockDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
Heart stops beatingDažnai (30–79%)
ST segment elevationDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Elevated heart rateKartais (5–29%)
First degree atrioventricular blockKartais (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Sick sinus syndromeKartais (5–29%)
Supraventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Ventricular fibrillationKartais (5–29%)
Trifascicular blockRetai (1–4 %)
Ventricular arrhythmiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased testicular sizeVisada
Primary amenorrheaVisada
Short penisVisada
Abnormal erectionLabai dažnai (80–99%)
Decreased fertilityLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penisLabai dažnai (80–99%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaKartais (5–29%)
Absent kidneyKartais (5–29%)
DyspareuniaKartais (5–29%)
InfertilityKartais (5–29%)
Absent sperm in semenNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationVisada
Decreased circulating luteinizing hormone levelVisada
Decreased serum estradiolVisada
Decreased serum testosterone levelVisada
Hypogonadotropic hypogonadismVisada
Anterior hypopituitarismLabai dažnai (80–99%)
Delayed pubertyLabai dažnai (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Decreased activity of gonadsDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aplasia of the olfactory bulbDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulbDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Hand mirror movementsKartais (5–29%)
Leg paralysisKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bonesDažnai (30–79%)
Abnormal skeletal developmentKartais (5–29%)
Delayed bone maturationKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
Recurrent fracturesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyposmiaLabai dažnai (80–99%)
Lost smellLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Decreased number of teethKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limited armpit hairVisada
Sparse pubic hairVisada
IchthyosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breastsDažnai (30–79%)
Enlarged male breastKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voiceDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SEMA3A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test