Özellikler

SEMA3A ile ilişkili özellikler

semaphorin 3A

Human Phenotype Ontology, SEMA3A ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
ST segment elevation	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Sick sinus syndrome	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Trifascicular block	Seyrek (%1–4)
Ventricular arrhythmia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Her zaman
Primary amenorrhea	Her zaman
Short penis	Her zaman
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Dyspareunia	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Absent sperm in semen	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Her zaman
Decreased circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Decreased serum estradiol	Her zaman
Decreased serum testosterone level	Her zaman
Hypogonadotropic hypogonadism	Her zaman
Anterior hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Çok sık (%80–99)
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hand mirror movements	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyposmia	Çok sık (%80–99)
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Her zaman
Sparse pubic hair	Her zaman
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Sık (%30–79)
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SEMA3A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al