Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA3A
semaphorin 3A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το SEMA3A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Complete right bundle branch block | Συχνά (30–79%) |
| Fainting spell | Συχνά (30–79%) |
| Heart stops beating | Συχνά (30–79%) |
| ST segment elevation | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| First degree atrioventricular block | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sick sinus syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Supraventricular tachycardia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular fibrillation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Trifascicular block | Σπάνια (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased testicular size | Πάντα |
| Primary amenorrhea | Πάντα |
| Short penis | Πάντα |
| Abnormal erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dyspareunia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Πάντα |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Πάντα |
| Decreased serum estradiol | Πάντα |
| Decreased serum testosterone level | Πάντα |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πάντα |
| Anterior hypopituitarism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased activity of gonads | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplasia of the olfactory bulb | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand mirror movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leg paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyposmia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lost smell | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal color vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Limited armpit hair | Πάντα |
| Sparse pubic hair | Πάντα |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged male breast | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA3A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες