Merkmale

Mit SEMA3A verknüpfte Merkmale

semaphorin 3A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit SEMA3A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Short penis	Immer
Abnormal erection	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Dyspareunia	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Immer
Decreased circulating luteinizing hormone level	Immer
Decreased serum estradiol	Immer
Decreased serum testosterone level	Immer
Hypogonadotropic hypogonadism	Immer
Anterior hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Sehr häufig (80–99 %)
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Immer
Sparse pubic hair	Immer
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEMA3A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen