AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SEMA3A
semaphorin 3A
Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til SEMA3A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Complete right bundle branch block | Ofte (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofte (30–79 %) |
| Heart stops beating | Ofte (30–79 %) |
| ST segment elevation | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated heart rate | Noen ganger (5–29 %) |
| First degree atrioventricular block | Noen ganger (5–29 %) |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Noen ganger (5–29 %) |
| Sick sinus syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Supraventricular tachycardia | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventricular fibrillation | Noen ganger (5–29 %) |
| Trifascicular block | Sjelden (1–4%) |
| Ventricular arrhythmia | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased testicular size | Alltid |
| Primary amenorrhea | Alltid |
| Short penis | Alltid |
| Abnormal erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility | Svært ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Svært ofte (80–99 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Dyspareunia | Noen ganger (5–29 %) |
| Infertility | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Alltid |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Alltid |
| Decreased serum estradiol | Alltid |
| Decreased serum testosterone level | Alltid |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Alltid |
| Anterior hypopituitarism | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Svært ofte (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aplasia of the olfactory bulb | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Leg paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Tremor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Noen ganger (5–29 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hyposmia | Svært ofte (80–99 %) |
| Lost smell | Svært ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal color vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Limited armpit hair | Alltid |
| Sparse pubic hair | Alltid |
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| High-arched foot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Obesity | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEMA3A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker