Ominaisuudet

Geeniin SEMA3A yhdistetyt ominaisuudet

semaphorin 3A

Human Phenotype Ontology yhdistää SEMA3A-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SEMA3A

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Complete right bundle branch block	Usein (30–79%)
Fainting spell	Usein (30–79%)
Heart stops beating	Usein (30–79%)
ST segment elevation	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)
First degree atrioventricular block	Joskus (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Joskus (5–29%)
Sick sinus syndrome	Joskus (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Joskus (5–29%)
Ventricular fibrillation	Joskus (5–29%)
Trifascicular block	Harvinainen (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Short penis	Aina
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Dyspareunia	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Absent sperm in semen	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Aina
Decreased circulating luteinizing hormone level	Aina
Decreased serum estradiol	Aina
Decreased serum testosterone level	Aina
Hypogonadotropic hypogonadism	Aina
Anterior hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hand mirror movements	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyposmia	Hyvin usein (80–99%)
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Usein (30–79%)
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEMA3A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test