Trăsături

Trăsături asociate cu SEMA3A

semaphorin 3A

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu SEMA3A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Complete right bundle branch block	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
Heart stops beating	Des (30–79%)
ST segment elevation	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
First degree atrioventricular block	Uneori (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Sick sinus syndrome	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Ventricular fibrillation	Uneori (5–29%)
Trifascicular block	Rar (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased testicular size	Întotdeauna
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna
Abnormal erection	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Uneori (5–29%)
Absent kidney	Uneori (5–29%)
Dyspareunia	Uneori (5–29%)
Infertility	Uneori (5–29%)
Absent sperm in semen	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Decreased circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Decreased serum estradiol	Întotdeauna
Decreased serum testosterone level	Întotdeauna
Hypogonadotropic hypogonadism	Întotdeauna
Anterior hypopituitarism	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Foarte des (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Foarte des (80–99%)
Decreased activity of gonads	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplasia of the olfactory bulb	Des (30–79%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Hand mirror movements	Uneori (5–29%)
Leg paralysis	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Abnormal skeletal development	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyposmia	Foarte des (80–99%)
Lost smell	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased number of teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limited armpit hair	Întotdeauna
Sparse pubic hair	Întotdeauna
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped breasts	Des (30–79%)
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SEMA3A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu