Rysy

Rysy spojené s SEMA3A

semaphorin 3A

Human Phenotype Ontology spojuje s SEMA3A 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Vždy
Primary amenorrhea	Vždy
Short penis	Vždy
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Dyspareunia	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Vždy
Decreased circulating luteinizing hormone level	Vždy
Decreased serum estradiol	Vždy
Decreased serum testosterone level	Vždy
Hypogonadotropic hypogonadism	Vždy
Anterior hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hand mirror movements	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Velmi často (80–99 %)
Lost smell	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Vždy
Sparse pubic hair	Vždy
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Často (30–79 %)
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SEMA3A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test