Características

Características associadas a PTCH2

patched 2

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a PTCH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the neck	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Bridged sella turcica	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Anterior rib cupping	Frequente (30–79%)
Calcification of falx cerebri	Frequente (30–79%)
Cleft ribs	Frequente (30–79%)
Rib fusion	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmar pits	Muito frequente (80–99%)
Plantar pits	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Medulloblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ovarian fibroma	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac fibroma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTCH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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