Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu PTCH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the neckDes (30–79%)
Big calvariaDes (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawDes (30–79%)
Wide nasal bridgeDes (30–79%)
Abnormality of the sense of smellUneori (5–29%)
Big lower jawUneori (5–29%)
Bridged sella turcicaUneori (5–29%)
Broad head shapeUneori (5–29%)
Cleft of the mouthUneori (5–29%)
Coarse facial featuresUneori (5–29%)
Corners of eye widely separatedUneori (5–29%)
Dental cavitiesUneori (5–29%)
Eye foldsUneori (5–29%)
Frontal bossingUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal deposits of calcium in the brainFoarte des (80–99%)
Abnormality of the ribsDes (30–79%)
Anterior rib cuppingDes (30–79%)
Calcification of falx cerebriDes (30–79%)
Cleft ribsDes (30–79%)
Rib fusionDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Vertebral fusionDes (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeDes (30–79%)
Abnormal vertebral morphologyUneori (5–29%)
Missing part of vertebraeUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cat eyeUneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeUneori (5–29%)
Cross-eyedUneori (5–29%)
GlaucomaUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Palmar pitsFoarte des (80–99%)
Plantar pitsFoarte des (80–99%)
Short fingers or toesDes (30–79%)
Long slender fingersUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityUneori (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainUneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUneori (5–29%)
MedulloblastomaRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ovarian fibromaUneori (5–29%)
Undescended testesUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Beauty markFoarte des (80–99%)
Basal cell carcinomaDes (30–79%)

Abnormal tissue mass

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal tissue massFoarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiac fibromaRar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hypogonadotropic hypogonadismUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTCH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu