Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til PTCH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the neck	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Bridged sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Anterior rib cupping	Ofte (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Ofte (30–79 %)
Cleft ribs	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar pits	Meget ofte (80–99 %)
Plantar pits	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Medulloblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ovarian fibroma	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beauty mark	Meget ofte (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac fibroma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTCH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test