Rasgos

Rasgos asociados a PTCH2

patched 2

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a PTCH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the neck	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Bridged sella turcica	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Anterior rib cupping	Frecuente (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Frecuente (30–79 %)
Cleft ribs	Frecuente (30–79 %)
Rib fusion	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Vertebral fusion	Frecuente (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cat eye	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palmar pits	Muy frecuente (80–99 %)
Plantar pits	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Medulloblastoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ovarian fibroma	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Beauty mark	Muy frecuente (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac fibroma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTCH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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