Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PTCH2 génhez kapcsolódó jellemzők

patched 2

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) PTCH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the neckGyakran (30–79%)
Big calvariaGyakran (30–79%)
Odontogenic keratocysts of the jawGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
Abnormality of the sense of smellNéha (5–29%)
Big lower jawNéha (5–29%)
Bridged sella turcicaNéha (5–29%)
Broad head shapeNéha (5–29%)
Cleft of the mouthNéha (5–29%)
Coarse facial featuresNéha (5–29%)
Corners of eye widely separatedNéha (5–29%)
Dental cavitiesNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Frontal bossingNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal deposits of calcium in the brainNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribsGyakran (30–79%)
Anterior rib cuppingGyakran (30–79%)
Calcification of falx cerebriGyakran (30–79%)
Cleft ribsGyakran (30–79%)
Rib fusionGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Vertebral fusionGyakran (30–79%)
Wedge-shaped vertebraeGyakran (30–79%)
Abnormal vertebral morphologyNéha (5–29%)
Missing part of vertebraeNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cat eyeNéha (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
GlaucomaNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Palmar pitsNagyon gyakran (80–99%)
Plantar pitsNagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toesGyakran (30–79%)
Long slender fingersNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disabilityNéha (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brainNéha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNéha (5–29%)
MedulloblastomaRitkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ovarian fibromaNéha (5–29%)
Undescended testesNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Beauty markNagyon gyakran (80–99%)
Basal cell carcinomaGyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue massNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cardiac fibromaRitkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadismNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PTCH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet