Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til PTCH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the neck	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Bridged sella turcica	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Anterior rib cupping	Ofte (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Ofte (30–79 %)
Cleft ribs	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palmar pits	Svært ofte (80–99 %)
Plantar pits	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Medulloblastoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ovarian fibroma	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beauty mark	Svært ofte (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac fibroma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTCH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test