Egenskaper

Egenskaper kopplade till PTCH2

patched 2

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till PTCH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the neck	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Odontogenic keratocysts of the jaw	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Bridged sella turcica	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Coarse facial features	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Anterior rib cupping	Ofta (30–79 %)
Calcification of falx cerebri	Ofta (30–79 %)
Cleft ribs	Ofta (30–79 %)
Rib fusion	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofta (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofta (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ibland (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Palmar pits	Mycket ofta (80–99 %)
Plantar pits	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Medulloblastoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ovarian fibroma	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Beauty mark	Mycket ofta (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac fibroma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PTCH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test